Down Sendromu nedir?

Down sendromu, anormal hücre bölünmesi sonucu 21. kromozomun tam veya kısmi bir kopyasının oluşmasıyla oluşan genetik bir bozukluktur. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.

Down sendromu bireyler arasında şiddette değişiklik gösterir ve yaşam boyu zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olur. Çocuklarda en yaygın genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüklerinin nedenidir. Ayrıca kalp ve gastrointestinal bozukluklar dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere de neden olur.

Down sendromunun daha iyi anlaşılması ve erken müdahaleler, bu bozukluğa sahip çocukların ve yetişkinlerin yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve tatmin edici bir hayat yaşamalarına yardımcı olabilir.

Belirtileri nelerdir?

Down sendromlu her kişi bir bireydir — entelektüel ve gelişimsel sorunlar hafif, orta veya şiddetli olabilir. Bazı insanlar sağlıklıyken bazılarının ciddi kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunları vardır.

Down sendromlu çocuklar ve yetişkinlerin belirgin yüz özellikleri vardır. Down sendromlu tüm insanlar aynı özelliklere sahip olmasa da, daha yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:

Düzleştirilmiş yüz
Küçük kafa
Kısa boyun
Dışarı çıkan dil
Yukarı doğru eğimli göz kapakları (palpebral fissürler)
Alışılmadık şekilde şekillenmiş veya küçük kulaklar
Zayıf kas tonusu
Avuç içinde tek bir kıvrım bulunan geniş, kısa eller
Nispeten kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar
Aşırı esneklik
Gözün renkli kısmında (iris) Brushfield lekeleri adı verilen küçük beyaz lekeler
Kısa boy
Down sendromlu bebekler ortalama boyutta olabilirler, ancak genellikle yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklara göre daha kısa kalırlar.

Zihinsel engellilik

Down sendromlu çocukların çoğu hafif ila orta düzeyde bilişsel bozukluğa sahiptir. Dil gecikmiştir ve hem kısa hem de uzun vadeli hafıza etkilenmiştir.

Ne zaman doktora görünmeli?

Down sendromlu çocuklar genellikle doğumdan önce veya doğumda teşhis edilir. Ancak, hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişimiyle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla görüşün.

Kaynak: MUSTAFA BAYGIN/ÖZEL HABER